🔍 Синдром Ді Джорджі: причини, симптоми та лікування

Іноді причина складних хвороб криється у найменших фрагментах ДНК. Синдром Ді Джорджі — саме такий випадок. Маленька «втрата» в генетичному коді здатна змінити роботу серця, імунної системи, формування обличчя і навіть розвиток особистості. Для лікарів це — приклад того, як одна крихітна помилка природи впливає на цілу долю.

Цей синдром належить до рідкісних, але зовсім не безнадійних. Завдяки сучасній генетиці й медицині діти з делецією 22q11.2 сьогодні живуть повноцінно, навчаються, будують сім’ї й проходять щорічні обстеження, як будь-хто інший.

Що таке синдром Ді Джорджі

Синдром Ді Джорджі (СДД) — це генетичне порушення, спричинене мікроделецією ділянки 22q11.2 на 22-й хромосомі. Це означає, що маленький шматочок ДНК просто відсутній. Саме в цій зоні розташовано десятки генів, які керують розвитком серця, паращитоподібних залоз, вилочкової (тимусної) залози й частини мозку.

Один із найважливіших генів, який “зникає” при цій делеції, — TBX1. Саме він координує формування серцевих структур і тимуса, тому його відсутність призводить до вроджених вад серця й порушення імунітету.

У світі цей синдром має кілька назв: велокардіофаціальний синдром, синдром делеції 22q11.2 або просто CATCH-22 — за абревіатурою, що описує основні симптоми.

Генетична основа: як і чому виникає

Що відбувається при делеції 22q11.2

У нормі кожна людина має 46 хромосом, які містять мільйони генів. Але якщо на 22-й хромосомі “випадає” маленький фрагмент, організм недоотримує частину генетичних інструкцій. Втрата навіть кількох генів може змінити формування внутрішніх органів ще на етапі ембріону.

TBX1 — головний “винуватець” синдрому. Без нього серце та тимус розвиваються неповноцінно. Через це дитина може народитися з дефектами аорти, розщілиною піднебіння чи ослабленим імунітетом.

Як передається синдром

Переважна більшість випадків — спорадичні, тобто виникають випадково. За статистикою, близько 90% дітей із синдромом народжуються у здорових батьків.
Проте 10–15% випадків мають успадкований характер: якщо один із батьків носій делеції, ризик передачі дитині становить 50%.

Тому після встановлення діагнозу лікарі часто радять пройти генетичне консультування, особливо якщо планується вагітність.

Симптоми синдрому Ді Джорджі: комплекс CATCH-22

Клінічна картина різноманітна. У когось хвороба проявляється лише у вигляді легкої гіпокальціємії, а в інших — комбінованими вадами серця, імунодефіцитом та розщілиною піднебіння.

Медики узагальнили ці прояви у формулу CATCH-22, де кожна літера — підказка до системи, що уражається:

Ознака (CATCH)	Клінічний прояв і значення
Cardiac (Серце)	Вроджені дефекти серця: тетрада Фалло, дефекти міжшлуночкової перегородки, аортальні аномалії. Часто потребують хірургічного втручання у перші місяці життя.
Abnormal facies (Обличчя)	Характерні риси: низько розташовані вуха, коротка верхня губа, мікрогнатія, розщілина піднебіння. Ці зміни дають лікарю підказку для діагнозу.
Thymus aplasia (Тимус)	Недорозвинений або відсутній тимус → дефіцит Т-лімфоцитів, часті вірусні та грибкові інфекції.
Cleft palate (Піднебіння)	Розщілина піднебіння або інші дефекти, що утруднюють ковтання й мову.
Hypocalcemia (Гіпокальціємія)	Знижений кальцій через дефект паращитоподібних залоз. У немовлят може проявлятись судомами.
22 (Когнітивні та психічні особливості)	М’які порушення розвитку, труднощі в навчанні, тривожність чи схильність до психічних розладів у підлітковому віці.

Кожна дитина має свій набір симптомів — у когось лише одна ознака, в інших кілька одночасно.

Діагностика: коли виникає підозра

Підозра на синдром Ді Джорджі з’являється, коли у новонародженого спостерігаються:

судоми через гіпокальціємію;
ціаноз або задишка (ознаки серцевої вади);
повторні інфекції у перші місяці життя;
або комбінація характерних рис обличчя з розщілиною піднебіння.

Основні методи обстеження

Ехокардіографія (ЕхоКГ) — визначає тип і тяжкість вади серця.
Біохімічний аналіз крові — вимірює рівень кальцію.
Імунограма — показує кількість та функцію Т-лімфоцитів.

Генетичне підтвердження

Головний метод — FISH-тест (Fluorescent In Situ Hybridization). Він дозволяє побачити відсутність ділянки 22q11.2 у клітинах пацієнта.
Інколи застосовують MLPA або секвенування нового покоління (NGS) для детальнішої оцінки.

Ці дослідження допомагають не лише підтвердити діагноз, а й визначити, чи є делеція успадкованою.

Лікування та життя з синдромом

Жодна таблетка не здатна “повернути” відсутній ген, але медицина навчається компенсувати наслідки. Лікування завжди індивідуальне й потребує командної роботи кількох фахівців — кардіолога, ендокринолога, імунолога, логопеда та психолога.

Основні напрямки терапії

Операції на серці — проводяться у ранньому дитинстві, щоб відновити нормальний кровообіг.
Корекція гіпокальціємії — препарати кальцію і вітаміну D.
Імунна підтримка — профілактика інфекцій, а в тяжких випадках — трансплантація тимуса або кісткового мозку.
Психологічна та мовна реабілітація — допомагає дитині краще адаптуватися в соціумі.

Прогноз

Прогноз залежить від тяжкості серцевих дефектів і стану імунної системи. Якщо проблеми вчасно скориговані, людина з синдромом Ді Джорджі може прожити звичайне активне життя.

Коли слід негайно звернутися до лікаря

Будь-який із цих симптомів вимагає термінового огляду:

судоми або різке падіння рівня кальцію;
сильна задишка чи синюшність шкіри;
часті або тяжкі інфекції;
ознаки серцевої недостатності;
порушення ковтання або дихання.

Ці стани можуть свідчити про гостре ускладнення і потребують швидкої допомоги.

Реальні випадки лікування синдрому Ді Джорджі в Україні

Нижче наведено кілька історій із практики українських клінік, де дітей із синдромом Ді Джорджі вдалося стабілізувати завдяки сучасним методам лікування. Це не просто статистика — це справжні історії про боротьбу, підтримку й відновлення здоров’я.

1. Новонароджений із серцевою вадою та низьким кальцієм

У київському кардіоцентрі «Охматдит» народився хлопчик із сильними судомами й ознаками ціанозу. Аналіз показав гіпокальціємію та ваду серця — тетрада Фалло.
Після FISH-тесту підтвердили делецію 22q11.2. Проведено операцію з корекції серця, призначено кальцій і вітамін D. Через пів року дитина набирає вагу, розвивається нормально, а батьки кажуть, що повертаються до «звичного ритму життя».

Лікарі наголошують: стабільний рівень кальцію — ключ до енергетичного балансу та зміцнення здоров’я дитини.

2. Дівчинка з частими інфекціями та слабким імунітетом

Маленьку Софію спостерігали в обласній лікарні з народження. Часті пневмонії, ангіни, постійна втома. Імунограма показала знижені Т-лімфоцити, що вказувало на гіпоплазію тимуса.
Після діагнозу — синдром Ді Джорджі — дитину перевели на спеціальний план вакцинації, додали імуномодулюючу терапію та фізичну реабілітацію.
Через рік дівчинка ходить до садочка, хворіє рідше, а лікарі говорять про значне покращення загального стану здоров’я.

3. Підліток із проблемами навчання та тривожністю

У 12-річного Олексія синдром не діагностували з дитинства. Він мав легку серцеву ваду, але основною проблемою стали емоційні коливання та труднощі з концентрацією.
Після проведення генетичного тесту лікарі з Центру медичної генетики у Львові підтвердили делецію 22q11.2.
Психологічна підтримка, робота з логопедом і адаптована програма навчання допомогли хлопцю відновити впевненість і покращити успішність.

При синдромі Ді Джорджі важливо піклуватися не лише про фізичне, а й про психічне здоров’я дитини.

4. Випадок вагітної жінки — профілактика ризику

Пара з Києва звернулася на консультацію після того, як у старшої дитини діагностували синдром Ді Джорджі. Генетик порекомендував пренатальний FISH-тест на ранньому терміні наступної вагітності.
Результат — відсутність делеції, вагітність пройшла спокійно. Ця історія показала, що сучасна генетика може не лише лікувати, а й захищати майбутнє здоров’я родини.

5. Післяопераційна реабілітація в санаторії

П’ятирічна Марта після кардіохірургії проходила курс відновлення в санаторії «Хаджибей» біля Одеси. Дихальні вправи, лікувальна фізкультура та контроль кальцію допомогли відновити сили.
Батьки зізнаються: «Ми боялися, що донька не витримає операції. А тепер бачимо, як повертається її усмішка і здоров’я».

Найпоширеніші запитання про синдром Ді Джорджі

Чи передається синдром у спадок?
Так, іноді. Близько 10–15% випадків — спадкові. Якщо хтось із батьків є носієм делеції, ризик для дитини становить 50%.

Чи можливо вилікувати цей синдром повністю?
Ні, але сучасна медицина дозволяє контролювати прояви й допомагає людям жити повноцінно.

Який тест є найточнішим для діагностики?
Золотим стандартом вважається FISH-тест, який підтверджує наявність делеції 22q11.2.

Чи можуть такі діти ходити до звичайної школи?
У більшості випадків — так. З додатковою підтримкою логопеда чи психолога вони навчаються на рівні з однолітками.

Додаткові міжнародні джерела де можна почитати

Чому важливо не зволікати

Синдром Ді Джорджі — це не вирок, а виклик.
Чим раніше встановлено діагноз, тим простіше скоригувати вади, запобігти інфекціям і забезпечити нормальний розвиток дитини.
Кожен день спостереження й турботи — це крок до майбутнього, де одна відсутня ділянка ДНК уже не визначає життя.

Матеріал підготовлений за участі:
д-р Марія Гриневич, лікар-генетик, кандидат медичних наук.